Carols Kinderstube

Alle Eltern kennen das wohl: Spätestens am dritten Tag nach der Geburt mit dem Neugeborenen Blut entnommen. Durch den Piks in die Ferse sollen 15 wichtige Krankheiten, unter anderem angeborene Stoffwechselstörungen, Organschädigungen und ein Hormonmangel frühzeitig erkannt werden. Zwar leider nur rund eines von eintausend Neugeborenen an einer der genannten Krankheiten, aber unbehandelt können diese Folgeschäden, beispielsweise schwere körperliche und geistige Behinderungen, hervorrufen. Wird die Krankheit erkannt, so kann frühzeitig mit der Behandlung begonnen werden.

Zu den 15 zu untersuchenden Krankheiten gehören:

• Adrenogenitales Syndrom (AGS): ein Defekt der Nebennierenrinde, der bei Mädchen zur Vermännlichung führt

• Galaktosämie: Fehlverarbeitung des Zuckers Galaktase

• Ahornsirupkrankheit: fehlerhafter Abbau von Aminosäuren

• Hypothereose: Unterfunktion der Schilddrüse

• Phenylketonurie: Stoffwechseldefekt bei der Aminosäure Phenylalanin

• Biotinidasemangel: Stoffwechseldefekt beim Vitamin Biotin

• Mukoviszidose: Krankheit mit zähflüssigen Körpersekreten und schleimigen Auswurf

• MCAD-Mangel: mangelnde Energiegewinnung aus Fettsäuren

• LCHAD-Mangel & VLCAD: Stoffwechseldefekte bei langkettigen Fettsäuren, was zur Herzmuskelschwäche führen kann

• CTP-I, CTP-II & Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel: Stoffwechseldefekte bei Fettsäuren

• Glutarazidurie Typ 1 & Isovalerianacidämie: Defekte beim Abbau von Aminosäuren

Das Blut des Neugeborenen wird für das Screening auf eine Filterkarte getropft. Dort sind vier Kreise abgebildet, die alle komplett mit Blut durchtränkt sein müssen. Das klingt aber schlimmer als es ist, denn für das Durchtränken sind nur wenige Blutstropfen notwendig. Diese werden in das Labor geschickt und binnen weniger Tage ausgewertet. Üblicherweise wird das Screening im Anschluss an die Geburt im Krankenhaus durchgeführt. Sollte man Zuhause entbinden, so übernimmt die Hebamme die Blutentnahme. Spätestens bei im Rahmen der U2 wird das Screening dann nochmals von einem Kinderarzt überprüft und notfalls wiederholt. Eltern dürfen beim Screening natürlich anwesend sein. Eine Teilnahme ist grundsätzlich aber nicht verpflichtend, sollte aber gut überlegt sein.

Bei auffälligen Testergebnissen werden die Eltern über die möglichen Krankheitsbilder informiert. Das Neugeborene muss sich dann nochmals weiteren Tests unterziehen, sodass vollständig abgeklärt wird, ob es tatsächlich unter einem der 15 Defekte leidet. Alle Kosten werden dabei von der Krankenkasse übernommen.